Литература по акушерству
      Главная | Другие сайты


Акушерство и гинекология. Краткое пособие по практическим умениям

Сахарный диабет и беременность

Акушерство и гинекология. Конспект лекций

Практикум по неотложной помощи в гинекологии

Беременность и заболевания печени

Вода и роды


Болезнь Вильсона - Коновалова

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона—Коновалова) — хроническое прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь обусловлена нарушением обмена меди и белка и характеризуется сочетанным поражением печени, центральной нервной системы почек и глаз.

Впервые заболевание описано английским невропатологом Вильсоном в 1912 году и названо им гепатолентикулярная дегенерация. Затем данный патологический синдром был изучен Н.В. Коноваловым и более детально описан в 1960 году под названием гепатоцеребральная дистрофия. Распространенность болезни составляет 1:500 — 1:200. Чаще встречается и районах, где высок процент браков между кровными родственниками, например, в СНГ в западных районах Украины и Белоруссии.

Патогенез заболевания связан с генетическим дефектом синтеза церулоплазмина, что приводит к нарушению обмена меди. Медь — существенный компонент некоторых энзимов (цитохромоксидаза, тироксиназа) и белков без ферментной активности (цереброкупреин, эритрокупреин). Церулоплазмин — сывороточный белок а2-глобулиновой фракции. Синтезируется он в печени, концентрация его в крови вне беременности составляет 0,2 — 0,3 г/л. Каждая молекула церулоплазмина связывает 8 атомов меди. Таким образом, 95 % сывороточной меди находится в связанном виде. В результате нарушения синтеза церулоплазмина медь оказывается лишь рыхло связанной с альбумином и аминокислотами, легко отщепляется от них, в большом количестве выделяется с мочой и откладывается в тканях, в основном в печени, частично в головном мозге, роговице глаз. Избыток свободной меди угнетает активность окислительных и некоторых других ферментов, что приводит к гибели клеток.

Заболевание начинается в детском и молодом возрасте, различают три стадии болезни: доклиническую, висцеральную, неврологическую. Развитию симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени, нередко наблюдается гепатолиенальный синдром. Поражение печени отмечается при всех формах гепатоцеребральной дистрофии. Степень поражения печени находится в прямой зависимости от длительности заболевания. В течение первых 3 лет развивается хронический активный гепатит с желтухой, высокой активностью аминотрансфераз, гиперглобулинемией. При давности болезни более 9 лет развивается ЦП с портальной гипертензией и печеночно-клеточной недостаточностью.

Патология нервной системы характеризуется нарушением психики и экстрапирамидными расстройствами в виде мышечной ригидности, гиперкинезов. Типичный симптом болезни - отложение зеленовато-бурого медьсодержащего пигмента по периферии роговой оболочки глаз (кольцо Кайзера — Флейшера).

Поражением печени и головного мозга не исчерпываются висцеральные проявления гепатоцеребральной дистрофии. Известны следующие внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова:

- эндокринные (аменорея, гинекомастия, замедленное половое созревание, спонтанные аборты, гипопаратиреоидизм, гиперкальциурия);

- психиатрические (психозы, нарушение поведения, аффективные состояния, депрессия, кататония, когнитивные нарушения);

- ренальные (проксимальная канальцевая дисфункция, или синдром Фанкони, дистальная канальцевая дисфункция, мочекаменная болезнь);

- гематологические (гемолитическая анемия, тромбоцитопения, лейкопения, коагулопатия);

- костные (остеопороз, остеоартропатия, остемаляция, остеохондрит);

- глазные (кольцо Кайзера-Флейшера, катаракта);

- Кожные (гиперпигементация, голубоватый цвет ногтевых лунок).

Основными диагностическими критериями служат клинические признаки поражения печени, нервной системы, обнаружение кольца Кайзера — Флейшера, снижение церулоплазмина в сыворотке крови (менее 0,2 г/л), увеличение экскреции меди с мочой (более 100 мкг в сутки). В диагностически трудных случаях показана пункционная биопсия печени.

Сочетание болезни Вильсона — Коновалова и беременности является редкостью, так как у таких больных часто наблюдается нарушение менструальной функции и бесплодие. Если беременность наступает, то женщины, как правило, переносят ее. Это связано с тем, что плод забирает часть меди у матери, а также, возможно, с повышением уровня церулоплазмина во время беременности. Поражение печени при болезни Вильсона — Коновалова, в том числе на стадии ЦП в отсутствие выраженных признаков портальной гипертонии, не является показанием к прерыванию беременности. Основную проблему в ведении таких больных представляет необходимость продолжения элиминирующей медь терапии на протяжении беременности, так как полная ее отмена может привести к опасному для жизни женщины обострению заболевания. В то же время, риск отрицательных действий на плод (тератогенез, нарушения развития соединительной ткани) при применении D-пеницилламина полностью не исключается. В период беременности рекомендуется снижать дозы D-пеницилламина в 3 — 4 раза. В последние годы для поддержания ремиссии заболевания у беременных предлагают применять препараты цинка. Несмотря на пока небольшой опыт лечения, этими препаратами во время беременности предполагается безопасность их применения для плода.



Гинекология: женские страхи

Кожные и венерические болезни

Часто задаваемые вопросы по контрацепции

КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ: Безопасный выход или угроза будущему?

Реабилитация после воспалительных заболеваний женских половых органов

Инфекции, передаваемые половым путем

Акушер-ха!

БИОМЕХАНИЗМ РОДОВ ПРИ ЗАТЫЛОЧНЫХ ПРЕДЛЕЖАНИЯХ

Правильное питание для беременных. Как не набрать лишние килограммы во время беременности

Мы хотим ребенка. 100% беременность!

Питание беременных и кормящих женщин

Самая важная российская книга мамы. Беременность. Роды. Первые годы
 
© COPYRIGHT 2006 www.pcvoice.ru - Литература по Акушерству, ALL RIGHTS RESERVED
websi@maleu.ru